[诊断]【诊断】

MFS的诊断依据1964年由Wilner和Finby提出，而后1979年由Pyeritz和McKusick修订，四项诊断标准：①骨骼病变：蜘蛛指（趾）为最特征性改变。眼部病变:晶状体脱位最具特征性.尿中羟基脯氨酸排泄增加，掌骨指数≥ 8.4，在诊断上具有重要参考价值。Hirst和Gore指出主动脉窦扩张为MFS中膜变性最早的发病部位，可作为诊断线索。1996年国际MFS会议制定诊断标准，见表2 - 2 - 5 - 1。笔者认为，对瘦高体型、四肢细长怀疑MFS者如未发现心血管病变，应定期做超声心动图检查，必 ......