[速览]第六节 半乳糖血症

人类能够代谢大量的半乳糖，表现为能迅速清除血中的半乳糖。半乳糖代谢是由半乳糖激酶（GAL K）、1‐磷酸半乳糖尿苷转移酶（GALT）和UDP半乳糖4 ′差位异构酶（GALE）催化而顺序完成的反应，并能够进入糖酵解途径和产生能量。其中每一步发生缺陷均可引起疾病，导致伴有症状、体征及血、尿半乳糖水平增高的半乳精血症（galactosemia）。酶缺陷使进食半乳糖后，1‐磷酸半乳糖堆积抑制磷酸葡萄糖变位酸（催化1‐磷酸半乳糖转化为6‐磷酸半乳糖）而抑制糖原降解并抑制糖异生，从而使血糖降低。卵巢功能不良，可给予外 ......