[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:血清。临床诊断价值和评价:白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。酪氨酸酶活性测定有助于分类诊断，产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要措施。临床诊断价值和评价:白化病的发生与12种基因的突变有关，分别是P基因、 MATP基因、酪氨酸酶基因、酪氨酸酶相关蛋白－ 1基因、 HPS4基因、 HPS5基因、 HPS3基因、 HPS6基因、 CHS1基因、 OA1基因、 ADTB3A基因、 HPS1基因，不同的基因突变其临床表现有所差异。在先证者分型基因诊断的基础上，开展眼白化病产前基因诊断具有重要的意义 ......