[概述]三、Joubert畸形

Joubert畸形是指先天性小脑蚓部发育不全，又称“磨牙”畸形，是后脑畸形的一种，典型表现为小脑蚓部发育不良，小脑上脚、脑桥中央束及皮质脊髓束不交叉。Joubert畸形表现为小脑蚓部发育不良伴中央裂隙，小脑上脚基底部增厚，小脑上脚在中脑不交叉，同时伴多种交叉异常（如皮质脊髓束、锥体束不交叉） ，小脑半球神经核团发育不良或异位。需要与以下疾病诊断： ① Dandy-Walker畸形：菱脑前膜区及后膜区缺如，导致小脑蚓部全部或大部不发育，第四脑室流出口异常导致第四脑室明显囊状扩张，伴小脑幕及窦汇上抬。小脑蚓部 ......