[诊断]四、猫叫综合征

猫叫综合征（criduchatsyndrome，cat ’ scrysyndrome，CdCS），又称5p-综合征，这是由于患儿在婴幼儿期有类似猫叫样的哭声而得名。该综合征在活产婴儿中的发病率约为1／50000～1／15000，没有种族和性别差异。猫叫综合征患儿的特征性临床表现是婴儿期哭声似猫叫，表现为哭声尖细、音质单调、声波异常似猫叫，这种特殊的哭声随着婴儿的长大而渐渐变得不明显，因而在较大的婴儿会导致诊断困难。有出生前诊断指征的孕妇应接受绒毛或羊水细胞染色体检查，一旦发现异常应终止妊娠。临床诊断时该综 ......