[诊断]十二、马凡综合征个体化检测

马凡综合征（Marfan syndrome，MS）是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一。虽然以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征，但其缺陷累及多个器官系统。随年龄增长畸形呈进行性发展，在婴儿期已有明显表现而足以确定诊断。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，故又称为蜘蛛指（趾）综合征（arachnodactyly）。约2 / 3患者有父母患病，另1 / 3患者为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。该综合征是由于纤维素原基因（fibrillin-1，FBN1）突变引起的。由于相关基因的突变形式和位点 ......