[速览]软骨外胚叶发育不良

软骨外胚叶发育不良（chondro‐ectodermal dys‐plasia）为常染色体隐性遗传，在腕骨及指（趾）骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远端逐渐变短。主要表现有软骨外胚叶发育不良，多指征，先天性心脏缺损等。臂或腿变短，腰椎脊柱前凸，膝外翻，手部尺侧多一指等是本病骨骼异常最明显的表现。牙齿变化小缺损，并呈木栓形，上唇和齿龈间的沟可被堵塞。除非有心脏严重缺损，一般寿命不一定会缩短。鳃裂的发育异常可表现为囊肿、窦道或软骨在皮肤中残留。由于本病并无恶变，可对症治疗或不治疗。 ......