[病因学]图24‐29～24‐32 颅口指综合征（cranioorodigital syndro me，MI M 304120）

又称：耳腭指综合征Ⅱ型、面腭骨综合征。鼻根低平、塌鼻梁，耳低位、畸形。特异性握拳姿势，掌骨发育不良。图24‐31，24‐32 X线显示1岁和6岁时手掌骨不规则性发育不良，近端指骨异常。主征：主要症状与染色体18三体相似，但核型正常。特异性握拳姿势（如18三体）伴第。2、5趾并趾，多指（趾），拇指（趾）宽。桡、尺骨弯曲，腓骨、胫骨弯曲，腓骨小甚至缺如。掌骨发育不良、不规则，指趾骨短、缺如或骨化不良。其他：传导性耳聋，胸廓狭窄，锁骨松弛，肋骨扁，椎体扁，髂骨发育不良。需相鉴别的疾病：诊断时需与染色体18三体综 ......