[病因学]图11‐24～11‐27 睾丸女性化综合征（testicular feminization syndro me，MI M 313700）

正常男性核型（46，XY），有睾丸，但表型为女性。图11‐24为兄弟（“姐妹”）患者病例1（左）睾丸位大阴唇内，病例2睾丸位腹腔内。图11‐26示病例1的外阴，可见两侧大阴唇处有睾丸，阴蒂肥大。具正常男性核型（46，XY），睾丸亦能正常地产生雄性激素，但由于其X染色体上的雄激素受体基因（TF M，定位于X染色体Xq11‐q13之间）发生突变，导致患者的靶组织细胞对雄性激素完全不起反应，因而不能形成男性外生殖器。身材如一般女性，皮肤细腻，有睾丸位于腹股沟或腹腔内，睾丸内无精子发生，盆腔内空虚，无子宫、卵巢、 ......