[病因学]图24‐11 大脑肋下颌综合征（cerebro‐costo madibular syndro me，MI M 117650）

又称：肋骨裂隙缺陷伴小颌。腭畸形（软腭缺如，硬腭短，有中央孔，悬雍垂缺如）。舌下垂，导致新生儿呼吸窘迫而就诊。严重小下颌，硬肋与软肋之间（特别是第4～10肋骨）有裂隙。胸廓小，呈钟形。其他：皮肤松弛，脊椎畸形，肘发育不良。有一病例家系父母外表正常，但所生3个子女均发病，提示可能有AR类型。预后与防治：预后差，多因呼吸窘迫等于早年夭亡。下颌小、后缩。 ......