[速览]（一）WD基因及ATP7B蛋白

1985年，Frydman等在一个两代同时患病的大家系中应用27个限制性片断长度多态性遗传标记进行连锁分析，初步将WD基因定位在13q。WD基因的表达产物ATP7B蛋白由1411个氨基酸组成，分子量为160kDa，有6个铜结合区、8个跨膜区、1个磷酸酶活性区、1个保守的膜内CysProCys（CPC）序列、1个天冬氨酸激酶区和1个ATP结合区构成。ATP7B位于肝细胞的高尔基器和胆小管膜上，其功能是将铜转运至溶酶体并排入胆汁，且参与铜蓝蛋白的合成。 ......