[治疗]二、半乳糖血症

半乳糖血症（galactosatmia）是一种半乳糖利用障碍性遗传病。典型的半乳糖血症是由于半乳糖‐1‐磷酸尿苷转移酶（galactose‐1‐phosphate uridyl transferase）完全缺乏所致，如图27‐3所示，该酶缺乏，使酶催化的底物半乳糖‐1‐磷酸及其前体半乳糖堆积，从而产生半乳糖血症，过量堆积的半乳糖经尿排出。若新生儿出生后第一周末或第二周内出现黄疸，拒食或呕吐、肝肿大应立即考虑半乳糖血症的诊断，并做尿半乳糖测定及相应组织或外周静脉血白细胞中半乳糖‐1‐磷酸尿苷转移酶的测定，以 ......