[概述]第三章　儿科疾病与遗传

近年来，随着医学遗传学的迅速发展，尤其是重组DNA技术的问世和人类基因组计划的启动，科学界对遗传性疾病的认识已由传统的细胞学进入现代分子遗传学水平。人们逐渐认识到人类疾病是由内因即遗传先天因素与环境因素单独或相互作用所致，过去许多原因不明的疾病，现已证明是遗传性疾病。遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病，其种类繁多，各类遗传病在人群中总的发病率约20% ~ 25% ，占全人口的1 / 5 ~ 1 / 4 。根据遗传方式的不同，单基因病又分为常染色体显性遗传性疾病、常染色体隐性 ......