[概述]四、甲状腺转录因子1单倍剂量不足症

甲状腺转录因子1 ( thyroid transcription factor 1 ， TITF1 )也被称为NKX2.1 。TITF1转录因子是重要的同源盒基因家族的一个成员，影响对表面活性蛋白如SP-A 、 SP-B和SP-C 、 ABCA3产生和功能多种重要的基因表达。该基因位于染色体14的长臂( 14q13.3 )上［ 17 ］ 。TITF1在甲状腺中表达，是甲状腺发育的关键，也表达于中枢神经系统，特别是在基底神经节。单倍剂量不足( haploinsufficiency )指一个等位基因突变后，另 ......