长链3 -羟酰辅酶A脱氢酶缺乏( long-chain 3 - hydroxyacyl-Co A dehydrogenase deficiency , LCHAD )是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是线粒体中脂肪酸β氧化异常引起的新生儿瑞氏样综合征(急性脑病合并内脏脂肪变性) 、心肌病、低血糖和呼吸心跳停止[ 31 ] 。幸存者很快出现脉络膜萎缩的眼部表现[ 32 ] 。避免禁食,严格限制食入长链脂肪酸食品(仅占每日摄入总能量的10% ) ,每餐进食高碳水化合物和补充中碳链甘油三酯,还应注意每日补充多种维 ......