[临床表现]嗜铬细胞瘤——患者病史的重要细节

在做遗传分析前，建议收集一些特定的信息来作为选择筛查易感基因的依据。种系（胚系）突变的嗜铬细胞瘤患者的发病年龄较散发的患者早。伴有肾癌患者，首先应分析VHL基因，然后再分析SDHB基因。副神经节瘤和血管球瘤患者应该考虑SDHD和SDHB基因突变伴发神经纤维瘤或NF1相关症状的患者无需进行遗传分析，但几乎可以肯定的是，这类患者均携带有NF1基因突变。建议对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者进行家族史或系谱分析调查，特别是以上提到的相关疾病。总之，对存在下列特征的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者建议行基因检测： 1 ）年轻 ......