[临床表现]第二节 染色体畸变综合征的临床表现与检查

由于染色体畸变通常涉及较多的基因，同时也由于基因的多效性，染色体畸变，尤其是常染色体畸变的临床表现往往多样，涉及许多器官系统的形态与功能。然而许多染色体畸变又都有类似的临床表现，这些临床表现的共同性，可为染色体病的诊断提供十分重要的线索。一般常染色体病的共有临床表现是先天性的非进行性的智力低下，生长发育迟缓，伴有面部、四肢和内脏的多发性畸形以及皮纹改变。而性染色体病则常有性发育障碍及第二性征缺乏，且仅部分患者可有智力障碍。但这些表现往往缺乏特异性，因此，许多染色体畸变综合征有所谓重叠表型，故确诊有赖于细胞 ......