胰腺囊性纤维性变(cystic fibrosis of the pancreas)是一种婴儿的先天性胰腺广泛性囊性病变。胰腺囊性纤维性变病人多数表现为胰腺外分泌腺功能不足引起的消化、吸收不良以及肺功能不足症状。通过汗液检测诊断胰腺囊性纤维性变,但是对于肾上腺功能不全、外胚层功能发育不良、肾性尿崩症、糖原累积病、神经性厌食、甲状旁腺功能低下、遗传性胆汁淤积、吸收不良等疾病可能出现假阳性。而对胰腺囊性纤维性变同时伴有营养不良和水肿的婴儿则有可能假阴性,可以通过检测胰腺囊性纤维性变DNA突变位点加以鉴别。尽早建 ......