是一组少见的遗传性、双眼性、具有组织病理学特征的原发性疾病。系正常角膜组织中的某种细胞由某种异常基因所决定的结构或(和)功能产生进行性改变的过程。临床上常按解剖部位分为三类:前部角膜营养不良:包括上皮基底膜营养不良、遗传性青少年性角膜上皮营养不良及Reis‐Buckler角膜营养不良。早期病变局限于角膜内皮及后弹力层,出现角膜滴赘,推压内皮突出于前房,后弹力层呈弥漫性增厚,有时内皮面有色素沉着,随着病情进展,侵及全角膜后部,内皮细胞生物泵的功能丧失,从而出现基质和上皮水肿,当眼压升高时,上皮水肿加剧。2 ......