[速览]一、黏多糖病Ⅰ-H型（MPS Ⅰ-H型，Hurler综合征）

本病又称Hurler病、承溜病、脂肪软骨营养不良软骨骨营养障碍、多发性骨发育不全（dysostosis multiplex）及Pfaundler-Hurler病，是黏多糖病中最多见、最典型的类型。严重型突变基因的纯合子引起MPS Ⅰ-H，轻型突变基因的纯合子引起MPS Ⅰ-S，严重型突变基因与轻型突变基因的杂合子引起MPS Ⅰ-H/S。目前对黏多糖病Ⅰ-H型发病机制、临床表现及分子遗传学改变方面的研究已经比较成熟，但是对该病的治疗却一直没有行之有效的方法目前采取的手段主要是进行患者及携带者出生前的酶学诊断 ......