[概述]第二节　氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症

237300 ）是一种可导致患儿高氨血症的较罕见的常染色体隐性遗传病，是尿素循环障碍中的一种类型。1974年Gelehrter发现该病患儿肝细胞线粒体氨甲酰磷酸合成酶1 （ CPS1 ）有缺陷。1981年McReynolds等人通过分析CPS1D患儿及其所有直系亲属肝细胞线粒体CPS1活性，证实该病属常染色体隐性遗传。1984年Brusilow等人报道通过静脉应用苯甲酸钠、苯丁酸钠和精氨酸以及透析等方法成功治疗该病患儿急性发作的高氨血症，对该病的治疗及预后具有重要意义。3 .开展新生儿筛查，及早发现CPS ......