[概述]二、多种羧化酶缺乏症

多种羧化酶缺乏症（ multiple carboxylase deficiency ， M CD ）是一种罕见的、与生物素代谢相关的常染色体隐性遗传病，表现为生物素依赖的多种羧化酶（丙酮酸羧化酶、丙酰辅酶A羧化酶、 3 -甲基巴豆酰辅酶A羧化酶和乙酰辅酶A羧化酶）活性缺失，导致某些有机酸在体内蓄积。从而引起皮肤、神经、呼吸、消化及免疫等多系统损害。根据患儿的不同年龄及体内酶活性缺失程度不同，生物素的使用剂量有所差异，常规推荐量为10 ～ 40mg/d ，某些缺陷较轻的患儿剂量可能需减至1 ～ 5mg/d ......