[发病机制]六、家族性VTE与DNA序列突变

在一家族性VTE患者（图2 - 11A ） ， 3例VTE患者同时检测到DNA序列穿孔蛋白基因突变，定位在NK细胞、 T细胞和补体，表现为杀伤靶细胞的联合免疫功能缺失。NK细胞、 CD8 T细胞和补体形成的膜攻击复合物，杀伤异型抗原细胞的步骤分为穿孔蛋白凿开异型细胞膜和并通过膜孔道释放颗粒酶，杀伤靶细胞。穿孔蛋白DNA基因突变导致编码蛋白异常（图2 - 11B ） ，穿孔膜功能丧失。症状性PE组基因组学表现为T细胞颗粒酶基因mRNA表达显著下调，提示细胞杀伤功能降低。外显子编号表示HTR2A位于反项链上， ......