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[病例]病例五

一般资料:患者,男性,35岁。神经内科体检发现:指鼻试验不准、跟膝胫试验不准、辨距不良。6、7和HD相关基因,提示患者SCA3基因外显子中CAG重复片段存在异常扩展,且扩展次数为73次。诊断意见:提示患者罹患小脑共济失调3型(SCA3)。 ......

——《医学检验项目选择与临床应用》
书名:《医学检验项目选择与临床应用》
栏目:医学检验项目选择与临床应用 > 第二十五章 人类遗传病的实验室诊断 > 第八节 典型病例分析
作者:王兰兰
参编:江虹,李贵星,谢轶,马莹,王军
页码:567-568
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2013-08-01
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