中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)又称肌管肌病(myotubular myopathy,MTM),是一组肌发育异常性遗传性肌病,发病形式多为X性连锁隐性遗传,也有常染色体显性或常染色体隐性遗传。本组肌病发病有多种遗传方式,以X连锁隐性遗传发病为主,此类型发病中称为XMTM。根据发病年龄、遗传形式以及病情程度等,可有以下临床亚型:图8-3该肌肉样本取样于新生儿型MTM显示肌管肌病核多数位于中央,核周空区常沿纤维长轴伸展,在横切面表现为空泡。早发型和晚发型尚需与肌营养不良症、脊 ......