[概述]二、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）是线粒体脑肌病的临床分型之一，以脑病、高乳酸血症、卒中样发作为主要症状。是mtDNA的3243位A‐G点突变是编码亮氨酸的tRNA发生突变所致。3 ﹒病人多身材矮小，伴有小脑性共济失调、智力下降、听力减退、多毛、肝功能异常、内分泌及心血管功能异常等，手掌、足底可出现特征性丘疹样紫癜。3 ﹒血、脑脊液检查乳酸含量增高，特别是运动试验后血乳酸水平较正常人明显升高。1 ﹒诊断凡病人出现脑、肌肉病变的症状，且血乳酸或脑脊液乳酸升高伴卒中样发作应考虑本病的可能。2 ......