[辅助检查]【实验室检查与特殊检查】

由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。MS／MS法可降低假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸／酪氨酸比值。其原理是给予左旋苯丙氨酸（即用核素13C标志的苯丙氨酸）后，测定呼出来的13CO2，剂量为10mg／kg，连服3天（用或不用BH4），以累计回收率表示结果。Peng等用弥散性肌能印像（differsion tensor image）对12例早期即开始治疗的慢性、稳定性恶性PKU患儿进行检查，发现大脑顶‐枕叶白质有异常，且与患者智商检查结果呈负相关。脑电图检查对有抽搐或震 ......