[诊断]（二）实验室诊断

Guthrie细菌抑制试验,自1961年建立即普遍在全世界推广，但仅能做半定量检测，当血中苯丙氨酸浓度偏低时，准确性受到限制。高效液相谱法(包括氨基酸分析仪法、反相高效液相谱法等).血苯丙氨酸浓度正常值均＜ 120 μ mol／L（2mg／dl）。血苯丙氨酸＞ 120 μ mol／L者，再召回取血，对复查阳性者诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。对苯丙氨酸羟化酶（PAH）和DHPR缺陷可用DNA分析进行基因诊断、杂合子检出和产前诊断。苯丙氨酸羟化酶仅存在于肝细胞中，因其活性检测较困难，故PAH活性检测一般不适 ......