病因为原始玻璃体未退化。多为单眼发病,检查可见瞳孔区变白,晶状体后有白色纤维血管膜组织及玻璃体内纤维条索,有时可见其中残留的玻璃体动脉,可牵拉视网膜形成皱褶。需与其他导致白瞳症的疾病鉴别,如视网膜母细胞瘤、先天性白内障、早产儿视网膜病变、Coats病。如果发生玻璃体条索牵拉引起视网膜裂孔或脱离则进行相应手术治疗。多在儿童及青少年期起病,发病年龄不一,首发典型症状为夜盲,视野逐渐缩小,部分病例已呈管状视野但仍然可保留良好中心视力,晚期黄斑受累出现中心视力下降和色觉障碍。 ......