[文献资料]二　孟德尔遗传病基因检测的方法和意义

孟德尔遗传病是典型的单基因异常，通过家族史询问即可判明。由于心血管疾病基因异常与多个基因有关，已发现几千个突变和多态性，建议对这些基因的全基因编码序列、外显子和内含子交界区进行分析以评估与疾病的关系。基因检测的局限性在于，只有70%具有典型临床表现和家族史的患者基因检测为阳性，但是，基因检测阴性的患者并不能除外疾病。为了在我国安全有效地进行基因检测，管理部门可以借鉴国外的政策和经验，加强基层医生遗传信息相关的法律知识和遗传知识的培训，使得心血管疾病遗传学临床应用和管理更为健康有序地发展，从而造福于全世界心 ......