[概述]第三节　高IgM综合征

高IgM综合征系一组由于免疫球蛋白类别转换和（或）体细胞超突变障碍导致的免疫缺陷病，有X连锁和常染色体隐性两种遗传方式， X -连锁高IgM血症（ XHIM ）为表达于活化T细胞表面的CD40配体（ CD40L ）基因突变，导致B细胞免疫球蛋白类别转换障碍。男性患病，以反复感染为特征。常于生后6个月～ 2岁出现反复上下呼吸道感染、细菌性中耳炎和肺炎。胃肠道并发症和吸收障碍也较为常见，贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可导致迁延性水样便腹泻，隐孢子虫和巨细胞病毒（ CMV ）感染还可引起硬化性胆管炎及肝功能严重受损。 ......