[概述]七、Farber 病

Farber病(脂肪肉芽肿病, lipogranulomatosis，OMIM228000）是一种罕见的代谢病，首先由Farber.以往被认为是黄瘤病类，近来发现其病因是由于溶酶体中酸性神经酰胺酶的活性缺乏，才列入鞘脂贮积病类。多发于婴儿期，特点是关节周围有多数皮下脂肪肉芽肿，并伴有声音嘶哑、呼吸困难和智能发育迟滞等。本病男女均有，按常染色体隐性遗传，为ASAH基因突变所致，该基因定位于8p22～p21.3。此时呼吸常显困难，吞咽费力，常呕吐，以致运动功能和智能发育迟滞，逐渐导致关节挛缩和完全痴呆。有人主 ......