典型临床表现:慢性、反复呼吸道感染,可伴有支气管扩张的表现,同时可有鼻窦炎、中耳炎、男性不育等。成人有嗅觉受损或缺失是慢性鼻炎、鼻窦炎存在另一个线索,而慢性咳嗽是儿童慢性鼻窦炎的诊断线索。北美纤毛黏液基因疾病的联盟建议先用鼻NO ( nNO )监测的方法识别可能的临床PCD表型患者,随后应用基因面板检测来证实诊断,保留HVMA和TEM应用于基因面板检测不能诊断的病例[ 25 ] 。针对常见的病原菌铜绿假单胞菌、肺炎链球菌及流感嗜血杆菌有效的抗生素治疗。然而,反复或慢性感染,如鼻窦炎,可能会影响患儿生长发育 ......