[治疗]【治疗】

入院24小时内血浆亮氨酸浓度降低大于750μmol/L。Strauss报道利用选择性肝移植成功治疗11例经典型MSUD ，使这些患者无需限制支链氨基酸饮食治疗，避免了急性代谢紊乱的发生。MSUD患者在诊断和治疗过程中存在氧化应激， L -肉碱能通过提高抗氧化酶活性、降低脂质和蛋白质的氧化，从而抵抗BCAAs蓄积所致的氧化应激，故L -肉碱可作为保护神经系统的辅助治疗。经典型MSUD最佳治疗时机是7天以内，早期治疗者1 / 3智力评分可达正常。新生儿遗传代谢病筛查可得到早期诊断，早期治疗，预防严重的代谢危象 ......