[速览]第四节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症（3-hydroxy-3-methylglutaryl-coa lyase deficiency）是一种罕见常染色体隐性遗传性疾病，该病是涉及肝脏生酮作用第一步的代谢障碍性疾病。生酮作用引发酮体合成，酮体是禁食过程的能量来源，特别是大脑。随着禁食时间延长会出现急性神经危象，而且通常在合并感染性疾病后引发。实验室检查发现禁食性低血糖与游离脂肪酸和低浓度酮体相关。长链和中链脂肪酸负荷实验结果显示血浆游离脂肪酸浓度升高，但酮体不增加或检测不到。无特异性治疗方法，一般从饮 ......