[诊断]三、分子遗传学检查及诊断评价

分子遗传学检查技术也称基因诊断。该项技术开始于20世纪70年代。采用液相DNA分子杂交技术,在世界上首次完成了对α地中海贫血患者的基因诊断，接着又对胎儿羊水细胞中的DNA作出镰状细胞贫血的出生前诊断，标志着基因诊断的开始。创立了聚合酶链反应(PCR)技术,能利用微量DNA进行体外扩增，扫清了基因诊断的障碍。目前，基因诊断可分为3种类型：①对已知基因已知突变的检测。迄今为止已有900余篇采用GWAS方法定位多基因遗传性疾病易感基因的论文发表，成为复杂疾病遗传学研究的首选技术。 ......