[概述]第四节　糖原累积病Ⅳ型

糖原累积病Ⅳ型（ GSD type Ⅳ ， MIM。232500 ）是由于糖原分支酶基因GBE1突变致肝脏或其他组织糖原分支酶（ glycogen branching enzyme ）缺乏导致的疾病，临床表现主要分为两类：经典型，肝脏受累为主，最早由Andersen在1956年首次报道。1966年发现此病是由肝脏α - 1 ， 4 -葡聚糖分支酶缺乏所致， 1996年致病基因GBE1被定位。1, 4 -葡聚糖分支酶主要作用是将短链葡萄糖在α - 1 ， 6 -糖苷处与大分子糖原相连接，产生水溶性更高的分支 ......