[辅助检查]六、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又名Wilson病（Wilson ’ s disease，WD），是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变引起铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成障碍，导致铜代谢紊乱所致。肝豆状核变性突变的基因是铜转运ATP酶（ATP7Base，ATP7B）基因，该基因定位于13q14.3，全长约80kb，含有21个外显子和20个内含子，cDNA编码一种分子量约165kD的P型铜转运ATP酶。HLD基因各外显子突变位点众多，目前已 ......