[概述]四、枫糖尿症

枫糖尿症（ maple syrup urine disease ， MSUD ）是一种常染色体隐性遗传病，患儿尿液中排出的大量α -酮β -甲基戊酸带有枫糖浆的气味而命名为枫糖尿症。在美国，其发病率约为1 / 180 000 ，但在近亲结婚率高的地区，发病率可高达1 / 176 。典型的始发症状包括喂养困难、呕吐、体重下降和嗜睡，病情可迅速进展，出现去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷，患儿尿液有枫糖浆味。4 .产前诊断通过检测羊水细胞或绒毛膜细胞酶活性、突变分析或测定羊水中支链氨基酸浓度可进行产前诊断。目的是 ......