[速览]6﹒共济失调毛细血管扩张性免疫缺陷症

共济失调毛细血管扩张性免疫缺陷症（ataxiatelangiectasiaimmunodefici）最早由Syllaba（1926年）报道，后Boder（1957年）又发现这是一种伴有免疫缺陷的综合征。此症是一种常染色体隐性遗传病，其特点除表现为反复鼻窦和肺部感染的细胞和体液免疫缺陷外，还伴有进行性小脑共济失调、眼球结膜及皮肤毛细血管扩张，同时还具有对射线的杀伤作用异常敏感，染色体不稳定、易患恶性肿瘤等特征。AT M基因突变分析是诊断该病的金标准，且有助于早期诊断及产前诊断。 ......