[辅助检查]第六节 男科疾病的遗传学诊断

染色体异常和有关基因的丢失、突变是引起与男科相关的遗传性疾病的重要原因，患者多表现为无精子症、少精子症、性分化异常等。与男科相关的遗传性疾病的实验室诊断技术主要包括染色体核型的分析和特异性基因的检测。目前用于染色体核型分析的技术主要包括人外周血细胞染色体制备技术、羊水细胞染色体制备技术和染色体分带技术等。欧洲生殖学会推荐下列12个STS位点作为欧洲Y染色体微缺失的诊断标准：在AZFa区域中选择SY84、SY86，在AZFb区域中选择SY127、SY134、SY124、SY132，在AZFc区域选择SY15 ......