[概述]九、眼-面-心-牙综合征

眼-面-心-牙综合征（oculo-facio-cardio-dental syndrome，OFCD syndrome。该综合征与X染色体灭活（skewed X inactivation）有关，存在于Xp11.4上的BCOR（BCL-6-interacting corepressor）基因突变，后者和凋亡有一定关系，有报道出现单碱基缺失（c . 2613delC），从而造成移码突变，编码过早结束（p . ......