[病因学]图20‐44，20‐45 脑积水伴先天性中脑水管狭窄（hydrocephal us，with stenosis of aquedueduct of sylvis，HSAS，MI M 3070

先天性即遗传性脑积水，呈X连锁隐性遗传，为HSAS编码的基因定位于X染色体Xq（Willems，1990），该基因编码一种胚胎细胞的发育、分化上有重要作用的蛋白质即类L1细胞黏附分子（L1CA M），现发现在XR型脑积水患者中存在多种L1CA M基因突变（包括错义、缺失突变等）。主征：先天性中脑水管狭窄，先天性脑积水，脑室扩大、颅大、头形变圆，额、头顶部凸出，囟门明显张开，双眼球下旋，呈“落日”样，头皮静脉鼓起。44、20‐45脑积水伴先天性中脑水管狭窄图示病例.1、2患儿外观：脑积水导致脑室扩大，头颅巨 ......