[病因学]图16‐7，16‐8 Hb Bart胎儿水肿综合征（Hb Bart hydrops fetaties syndro me，MI M 141800，141850）

‐珠蛋白生成障碍性贫血类型之一。患者为4个α基因全部缺失的α珠蛋白生成障碍性贫血纯合子（α °珠蛋白生成障碍性贫血／α °珠蛋白生成障碍性贫血）。因不能合成α链，导致胎儿的γ链形成γ四聚体（γ。因此γ 4首先发现于St Bartholo mew医院，故命名为Hb Bart胎儿水肿综合征。因本症患者的血红蛋白对氧的亲和力高，造成胎儿组织缺氧，引起胎儿水肿而死亡。胎儿全身苍白，可伴发其他畸形（短肢，心脏畸形，肝脾肿大，胸腔积液和腹水等）。其他：实验室检查显示血红蛋白低，红细胞形态异常，有靶形红细胞。预后与防治 ......