[速览]第十九章 线粒体疾病

线粒体疾病是指原发性线粒体代谢功能障碍导致的母系遗传的多系统疾病，继发原因引起的线粒体功能障碍疾病不包括在内。慢性进行性眼外肌麻痹合并有肌病、神经系统和内脏损害时称为慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征，KSS即是这种叠加综合征之一。40岁前有可逆性卒中样发作，表现为偏盲、皮质盲和偏瘫。1 ﹒部分患者的血清CPK和（或）LDH水平升高，血乳酸和丙酮酸含量高于正常，血乳酸／丙酮酸比值升高（比值＜ 20为正常），均有助于诊断。2 ﹒血乳酸、丙酮酸最小运动量试验即上楼梯运动5分钟后测定血乳酸、丙酮酸含量，出现含量增高 ......