第三节　基因突变与PORD

严重的POR基因突变会导致P450氧化还原酶缺陷（ cytochrome P450oxidoreductase deficiency ， PORD ） 。PORD是一种人类常染色体隐性遗传疾病，可引起生殖器畸形、先天性肾上腺增生（ CAH ） 、 Antley-Bixler综合征（ ABS ） 、多囊卵巢综合征等临床症状。主要原因是POR基因突变可影响CYP17和CYP21活性而导致PORD 。而R457H在日本人群的基因突变中约占60% ，相比之下，在欧洲和非洲人群突变中所占比率并没那么大。Albero ......