[速览]（三）组氨酸代谢病

首先报告了本病,特点是患儿精神发育迟滞同时血中组氨酸含量增高。本病按常染色体隐性遗传，但也有疑似显性遗传的家系。其发病率大约是每100000个活产婴儿中发生4～6人。同时血和尿中还可出现咪唑乙酸、咪唑乳酸和咪唑丙酮酸等代谢产物，后者可致三氯化铁试验呈阳性反应。临床表现:本病的主要症状是精神发育迟滞和言语发育缓慢,其程度轻重不一，有的近于完全痴呆，而有些外表完全正常，仅用详细的智能测验才能发现智商低下。报告,其代谢缺陷是由于上述酶活性的缺乏，因而患儿精神发育迟滞，尿内出现大量的咪唑丙烯酸等咪唑类化合物。患儿 ......