[病因学]二、物质代谢中的反应通路缺陷

这是目前最常见的遗传性代谢病，主要是由于代谢反应通路中某种酶的缺陷造成，故又称为遗传性酶病。Garrod认为，在物质代谢中，一系列反应由不同的酶催化，如果某种酶异常或缺乏，势必造成正常的代谢产物减少，而上游的中间产物堆积或代谢途径转向，甚至生成有害的旁路代谢产物而损害细胞的功能（图12‐.该酶催化苯丙氨酸转变成为酪氨酸，当苯丙氨酸羟化酶活性缺乏时，苯丙氨酸不能正常代谢而堆积，过多的苯丙氨酸通过转氨酶作用生成苯丙酮酸，后者还可转变为苯乳酸和苯乙酸等异常产物。由于一个调控基因发生突变,关闭了邻近几个结构基因， ......