[诊断]【诊断】

对近亲结婚者，家庭中有不良生育史或有先证者的患者应高度警惕该病。新生儿筛查试验、尿液2 ， 4 -二硝基苯肼（ DNPH ）或三氯化铁初筛试验、血尿特征性代谢产物谱检测、致病基因突变分析以及酶活性测定。如异戊酸尿症、丙酸尿症、甲基丙二酸尿症等，均可引起严重的代谢性酸中毒，尿酮体阳性，轻度血氨升高，低血糖，乳酸升高等代谢紊乱表现，但尿有机酸分析、血浆氨基酸分析、血酰基肉碱特征性代谢产物结果不同，基因突变分析有助确诊。可表现为精神运动发育迟缓、运动失调、步态不稳、抽搐、肝功能损害等，常伴低酮性低血糖、肌酸磷酸 ......