[速览]三、指甲‐髌骨综合征

指甲‐髌骨综合征（nail‐patella syndro me，NPS），又称遗传性指甲骨关节发育不全（hereditary onycho‐dysplasia），是一种少见的常染色体显性遗传病。发病率约为4／100万～22／100万。多在小儿和年轻人出现症状，特征是指甲发育不良、髌骨异常和肾病。一侧或双侧髌骨缺失或发育不全.髌骨后有骨刺.最常表现为蛋白尿、镜下血尿、高血压、水肿和肾小管功能不全如尿浓缩功能和酸化功能受损。偶见肾病综合征，1／10患者进入终末肾衰。本病基因位点在第9号染色体长臂远端（9q34 ......